國家兒童醫(yī)學中心啟動“新巢計劃” 可通過基因篩查200余種嚴重遺傳病
近日，國家兒童醫(yī)學中心北京兒童醫(yī)院啟動一項“新巢計劃”，發(fā)布了新生兒單基因遺傳病篩查方案，其篩查范圍更大。
國家兒童醫(yī)學中心根據(jù)多年來收治的遺傳疾病患兒情況的摸底調(diào)查，結合世衛(wèi)組織的新生兒疾病篩查原則等，自主研發(fā)設計靶向測序方案，針對我國相對常見的200余種發(fā)病較早、發(fā)病率相對較高并且可干預的嚴重遺傳病進行篩查，涉及明確致病基因500余個。
“新巢計劃”不僅涵蓋了目前在新生兒疾病篩查領域應用較廣泛的串聯(lián)質(zhì)譜篩查方法涉及的將近50種遺傳代謝病，還將不同地區(qū)的高發(fā)病種整合其中，幾乎涵蓋我國發(fā)布的所有121種第一批罕見病目錄。試點5年以來，已完成篩查1萬余例，明確診斷17例，這些患兒均在出生2個月之內(nèi)就及時發(fā)現(xiàn)病情，為救治贏得了寶貴的時間。
國家兒童醫(yī)學中心主任 倪鑫：過去的篩查，也是提早發(fā)現(xiàn)存在問題，但是所篩查的疾病有限，而我們現(xiàn)在這個篩查把基本的范圍擴大了，一步到位。
“新巢計劃”依托國家兒童醫(yī)學中心全國兒科分級診療體系網(wǎng)絡，對篩查出來的患兒，實施全流程管理，有效避免“篩而不診、篩而不治”的風險，提高遺傳性出生缺陷的“早篩、早診、早治”，推動我國出生缺陷防治工作的關口前移。
